El largo camino para describir una nueva enfermedad muscular

Las charlas se llevarán a cabo a las 18:00h en streaming y sin asistencia de público, para garantizar al máximo la salud de todo el mundo.

La mioglobina, el pigmento que hace que los músculos sean de color rojo, es una proteína citoplasmática, que se expresa en fibras oxidativas al músculo esquelético y cardíaco. Su función es la de captar oxígeno, transportarlo y liberarlo en situaciones de alta demanda metabólica. Además, actúa como captadora de radicales libras regulando fenómenos de estrés oxidativo a las células. A pesar de estas funciones tan importantes, hasta hace muy poco no se conocía ninguna enfermedad causada por una mutación en el gen de la mioglobina. En esta charla la Dra. Olivé expondrá, como a partir de la evaluación de dos pacientes que sufrían una debilidad muscular de origen desconocido, y empleando técnicas de secuenciación masiva del ADN se llegó a identificar la causa de la enfermedad. Posteriormente, utilizando una serie de técnicas sofisticadas, se caracterizaron las lesiones que presentaban los pacientes y se demostró las consecuencias de la mutación en el músculo esquelético y cardíaco. Los resultados de este estudio nos han permitido describir una nueva enfermedad muscular que hemos denominado Mioglobinopatia.

 
Curriculum vitae
Dra. Montse Olivé Plana, miembro del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau) y Especialista en Enfermedades Musculares en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau. Doctora en Medicina, especialista en enfermedades musculares (miología). Lleva una larga trayectoria estudiando las enfermedades musculares, principalmente las genéticamente determinadas,tanto desde la vertiente clínica como patológica. Ha participado en la descripción de tres enfermedades musculares nuevas, y ha contribuido a caracterizar enfermedades poco conocidas combinando la clínica, la patología, y la genética. Ha estado trabajando en el Hospital de Bellvitge hasta el pasado 1 de septiembre cuando se ha incorporado a la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital de la Santa Cruz y Santo Pablo, donde es responsable del área de enfermedades musculares.