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El tema versará sobre la sitaución actual de las enfermedades raras o minoritarias, aun tocando temas genéticos, de carácter más médico y asistencial como el diagnóstico y el tratamiento, la investigación en los aspectos biológicos y fisiopatológicos, así como y los aspectos de interés social.
Dr. Francesc Palau
Doctor en medicina y especialista en pediatría, con intereses científicos en el campo de la genética humana y la fisiopatología de las enfermedades neurogenéticas. Actualmente, jefe de servicio de Medicina Genética y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Profesor de Investigación del CSIC en excedencia. Editor de la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, coordinador de Orhanet-España y coordinador científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Premio Reina Sofía de Prevención de Deficiencias, 2004.
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