Epigenètica en la salut i la malaltia

L’epigenètica pot ser definida com l’estudi de la funció del genoma no associada a la seqüència de l’ADN com a tal, i que contribueix a establir els patrons d’expressió gènica. Fins fa pocs anys, es pensava que les alteracions genètiques (mutacions i altres alteracions estructurals que porten a l’activació d’oncogens i a la inactivació de gens supressors) eren les responsables de l’inici i progressió del càncer. No obstant això, més recentment s’ha demostrat que les alteracions epigenètiques són també molt importants en la carcinogènesi. Els dos fenòmens epigenètics més estudiats, però no els únics, són la metilació de l’ADN i l’estat d’acetilació de les histones. A diferència de les alteracions genètiques, que són irreversibles, la naturalesa reversible d’aquests dos fenòmens epigenètics i la disponibilitat d’agents inhibidors de la metilació i de deacetilases d’histones han permès que l’epigenètica comenci a ser estudiada en assajos clínics sobre la base de la important activitat antitumoral de la combinació d’aquests agents en models preclínics.