La localització i identifi cació de components genètics implicats en patologies humanes és un objectiu fonamental de la genètica humana i constitueix una de les prioritats essencials de la biomedicina. Des de fa diverses dècades assistim al desenvolupament de múltiples estratègies estadístiques amb aquesta finalitat —com l’anàlisi de ligamiento i els estudis d’associació— i també a la millora significativa en tècniques de seqüenciació i genotipació de l’ADN, tots ells avenços que han suposat progressos significatius en la recerca de gens responsables de malalties. D’aquesta manera, la medicina preventiva i personalitzada basada en la genètica és ja una realitat. El coneixement de la base fisiopatològica i dels factors genètics implicats en la malaltia tromboembòlica s’ha beneficiat d’aquests avenços i ha canviat el concepte que se’n tenia.
Aquesta conferència pretén fer una revisió dels coneixements genètics actuals sobre el risc de patir la malaltia tromboembòlica i sobre la complexitat que suposa abordar aquest camp des de tots els caires. Es tracta d’anar més enllà dels factors de risc i començar a considerar i integrar perfi ls de risc i traslladar aquesta informació a l’àmbit clínic.
Cicle: Desafiaments del S.XXI. La Veu de la Medicina I
Organitzat per: Residència d'Investigadors, Fundació Clínic Barcelona, Institut Biomèdiques August Pi i Sunyer, Resa