Importance de la génomique dans la recherche clinique : la maladie thromboembolique comme modèle

La localisation et l’identification des composantes génétiques impliquées dans les pathologies humaines est un objectif fondamental de la génétique humaine et constitue une des priorités de la biomédecine. Depuis plusieurs dizaines d’années, nous assistons au développement de multiples stratégies statistiques ayant cette finalité, comme l’analyse des liaisons génétiques et les études d’association, mais aussi à l’amélioration significative des techniques de séquençage et de génotypage de l’ADN, autant de progrès qui ont supposé des avancées significatives dans la recherche des gènes responsables des maladies. Ainsi, la médecine préventive et personnalisée basée sur la génétique est désormais une réalité. Les connaissances des origines physiopathologiques et des facteurs génétiques impliqués dans la maladie thromboembolique ont bénéficié de ces avancées en changeant la conception que l’on avait de cette pathologie.

Cette conférence a pour ambition de faire le point sur les connaissances génétiques actuelles du risque de souffrir de la maladie thromboembolique et sur la complexité que suppose d’aborder ce domaine dans sa totalité. Il s’agit d’aller au-delà des facteurs de risque et de commencer à prendre en compte et à intégrer les profils de risque et à transférer cette information dans le domaine clinique.