Importancia de la genómica en la investigación clínica: la enfermedad tromboembólica como modelo

La localización e identifi cación de componentes genéticos implicados en patologías humanas es un objetivo fundamental de la genética humana y constituye una de las prioridades esenciales de la biomedicina. Desde hace varias décadas asistimos al desarrollo de múltiples estrategias estadísticas con esta finalidad —como el análisis de ligamiento y los estudios de asociación— y también a la mejora signifi cativa en técnicas de secuenciación y genotipación del ADN, todos ellos avances que han supuesto progresos signifi cativos en la búsqueda de genes responsables de enfermedades. De este modo, la medicina preventiva y personalizada basada en la genética es ya una realidad. El conocimiento de la base fi siopatológica y de los factores genéticos implicados en la enfermedad tromboembólica se ha beneficiado de estos avances, cambiando el
concepto que se tenía de esta patología.

Esta conferencia pretende hacer una revisión de los conocimientos genéticos actuales sobre el riesgo de padecer la enfermedad tromboembólica y sobre la complejidad que supone abordar este campo en su totalidad. Se trata de ir más allá de los factores de riesgo y empezar a considerar e integrar perfi les de riesgo y trasladar esta información al ámbito clínico.