Medicina personalizada y cáncer hereditario: Nuevos escenarios

La identificación de los llamados genes del cáncer (oncogenes y genes supresores tumorales) condujo a la caracterización del cáncer como una enfermedad genética de las células tumorales. Cuando se descubrió que los mismos genes que se hallaban alterados en la célula tumoral podían ser los responsables de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer se produjo una pequeña revolución en el manejo del cáncer hereditario. Hoy en día tenemos como retos en este campo: la mejora y optimización de los algoritmos diagnósticos incorporando las últimas metodologías; la individualización del riesgo aprendiendo a interpretar el significado biológico y clínico de las variantes genéticas identificadas y su interacción con el ambiente y los hábitos de los portadores; la identificación de nuevos genes y alelos de riesgo que ayuden a explicar las causas de la mayoría de la agregación familiar observada (todavía no explicada); y la comunicación del riesgo mejorando el proceso del consejo genético. En la conferencia se ilustrará con ejemplos concretos cómo se va avanzando en todos estos aspectos.