Médecine personnalisé et cancer héréditaire: Nouveaux plateaus

L’identification des dénommés gènes du cancer (oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs) a conduit à définir le cancer comme une maladie génétique des cellules tumorales. Quand on découvrit que les gènes altérés présents dans la cellule tumorale pouvaient être aussi responsables des syndromes de prédisposition héréditaire au cancer, ce fut une petite révolution dans la façon d’aborder le problème. Aujourd’hui, plusieurs défis sont à relever dans ce domaine : l’amélioration et l’optimisation des algorithmes de diagnostic en incorporant les dernières méthodologies ; l’individualisation du risque en apprenant à interpréter la signification biologique et clinique des variantes génétiques identifiées et leurs interactions avec l’environnement et le mode de vie du porteur ; l’identification de nouveaux gènes et allèles qui aident à expliquer les causes de la majorité du groupe familial étudié, qui est à ce jour inexpliqué ; et enfin, la communication du risque en améliorant le processus de conseil génétique. Dans la conférence, nous illustrerons les progrès en la matière à l’aide d’exemples concrets.